Вы узнали, что скоро станете родителями? Вас не покидает мысли о здоровье будущего малыша? Какие серьезные тревоги можно снять уже на ранних сроках беременности?
Сегодня медицина предоставляет новые возможности для прямой диагностики генетических отклонений и определения пола ребенка, начиная с 9-ой недели беременности. Это неинвазивный пренатальный тест – ДНК-скрининг.
Генетические хромосомные аномалии – одна из ведущих причин невынашивания беременности и детской инвалидности. В большинстве случаев они не поддаются коррекции, в случае их обнаружения серьезно встает вопрос о целесообразности сохранения беременности. Есть 2 типа хромосомных аномалий: поломки в отдельно взятых хромосомах и нарушение числа хромосом, или анэуплоидии.
Наиболее частая анэуплоидия – синдром Дауна. В норме все клетки человеческого организма содержат 23 пары хромосом от матери и отца. При синдроме Дауна в 21 паре хромосом появляется дополнительная третья хромосома. Это может быть как результатом наследования генетической мутации от родителей, так и результатом случайного нарушения деления клеток уже после оплодотворения. Ежегодно на 500-800 детей регистрируется 1 новорожденный с синдромом Дауна. Частота рождаемости детей с синдромом Дауна не связана с регионом проживания родителей, этнической принадлежностью или образом жизни. Единственный доказанный фактор риска рождения больного ребенка – возраст родителей. По статистике у женщин к 35 годам вероятность иметь ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 4 раза, к 45 годам в 40 раз (!!!) по сравнению с женщинами, рожающими до 25 лет. Мужчина старше 42-45 лет также несет потенциальный риск хромосомных нарушений. Тем не менее, наблюдаемая тенденция последних лет – взрослые родители новорожденных.
Кроме синдрома Дауна есть еще несколько наиболее часто встречающихся анэуплоидий, которые требуют пристального внимания на ранних сроках беременности. Они являются частой причиной выкидышей или могут приводить к тяжелой умственной неполноценности, нарушению интеллекта, порокам развития внутренних органов и скелета, расщелинам губы и неба (синдром Эдварса, синдром Патау), задержке речевого развития, трудностям в учебе и социализации, задержке психического развития, порокам сердца, бесплодию (синдром Клайнфельтера, трисомии по Х-хромосоме, синдром Шерешевского-Тернера).
Беременные женщины проходят множество различных скринингов, т.е. обязательных исследований, отборов. Стандартный неинвазивный скрининг на частые генетические аномалии по УЗИ и биохимическим показателям оценивает лишь косвенные маркеры и поэтому может дать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. В случае положительного результата стандартного скрининга необходимо пройти глубокое инвазивное обследование – амниоцентез (анализ околоплодных вод после прокола зародышевой оболочки) или биопсию хориона (биопсия тканей плаценты). Из 100 женщин, направленных на инвазивное вмешательство, диагноз подтверждается только у 1-2. Однако инвазивные тесты являются стрессовым фактором для женщины, неприятны для будущей мамы и несут риски инфицирования плода и прерывания беременности, пусть даже и небольшие. Это заставляет женщин необоснованно отказываться от дальнейшего исследования.
Альтернативой стандартным тестам на аномалии плода является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), с помощью которого из венозной крови матери выделяют внеклеточную ДНК плода. В отличие от стандартных косвенных методов скрининга (УЗИ и биохимические методы), пренатальный ДНК-скрининг плода является прямым методом исследования частых хромосомных аномалий, обладает высоким уровнем достоверности (до 99,8%) с 9-10 недели беременности до момента родоразрешения, и является своеобразной революцией в дородовой диагностике, позволяющей снизить частоту инвазивных вмешательств. ДНК-скрининг плода может быть назначен при любой беременности по желанию родителей будущего малыша. Его рекомендуется проходить на сроке 9-17 недель беременности. Ранее 9 недель в крови матери может оказаться недостаточно информации по ДНК плода, а после 17 недели в случае обнаружения генетических аномалий может не хватить времени для проведения более тщательного обследования, включая инвазивные тесты, и, в случае необходимости, прерывания беременности по медицинским показаниям до срока 22 недель.
Однако существует группа риска, в которой вероятность генетических нарушений резко возрастает, соответственно возрастает потребность в безопасном, щадящем и достоверном исключении хромосомных аномалий.
В эту группу входят женщины, имеющие:
- Возраст старше 35 лет;
- Высокий риск хромосомных нарушений по результатам стандартного скрининга (УЗИ и биохимические показатели);
- Хромосомные патологии в предыдущих беременностях;
- Случаи выкидышей в предыдущих беременностях, особенно 2 и более;
- Длительную угрозу выкидыша настоящей беременности;
- Генетические отклонения в семье;
- Родственные связи с партнером;
- Прием токсичных для плода лекарств, наркотиков на ранних сроках беременности или воздействие вредных производственных факторов (например, облучение незадолго до зачатия).
На сегодняшний день в США, странах Европы, Китае ДНК-скрининг плода внедряется в широкую клиническую практику. Российское общество акушеров-гинекологов подготовило клинические рекомендации по неинвазивному пренатальному тесту – ДНК-скринингу плода по крови матери. Если сегодня наука и практика позволяют обществу и будущим родителям предупредить рождение больного ребенка и дать новый шанс выносит генетически здорового малыша, то бесспорно этот шанс надо использовать!
В клинике Джаннис будущая мама с первого дня 9 недели беременности может сдать кровь из вены, которая будет исследована с применением молекулярных технологий с помощью теста PrenaTest. В отличие от некоторых других неинвазивных пренатальных тестов, PrenaTest можно проводить женщинам при многоплодной беременности, ЭКО, ИКСИ, при беременности с использованием донорских яйцеклеток и суррогатном материнстве. Результаты теста уже через 10 дней позволят с достоверностью до 99,9% исключить наиболее часто встречающиеся генетические аномалии и соответственно волнения за здоровье будущего малыша. В качестве приятного бонуса Вам сообщат пол будущего ребенка.
Цены на неинвазивный пренатальный тест
| Наименование процедуры |
Цена (руб.) |
| PrenaTest базовый: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери на синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) + определение пола, начиная с 9 недели беременности | 24 000 |
| PrenaTest расширенный: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери на наиболее часто встречающиеся анэуплоидии (трисомию по 13, 18, 21 хромосоме, половым хромосомам) + определение пола, начиная с 9 неделе беременности | 32 000 |
| Тест на определение пола плода по крови матери начиная с 9 неделе беременности | 9 000 |
| Тест на определение резус-фактора плода по крови матери у резус-отрицательных женщин начиная с 10 недели беременности | 12 000 |
