Неинвазивный пренатальный тест: революция в дородовой диагностике

Вы узнали, что скоро станете родителями? Вас не покидает мысли о здоровье будущего малыша? Какие серьезные тревоги можно снять уже на ранних сроках беременности?

Сегодня медицина предоставляет новые возможности для прямой диагностики генетических отклонений и определения пола ребенка, начиная с 9-ой недели беременности. Это неинвазивный пренатальный тест – ДНК-скрининг.

Генетические хромосомные аномалии – одна из ведущих причин невынашивания беременности и детской инвалидности. В большинстве случаев они не поддаются коррекции, в случае их обнаружения серьезно встает вопрос о целесообразности сохранения беременности. Есть 2 типа хромосомных аномалий: поломки в отдельно взятых хромосомах и нарушение числа хромосом, или анэуплоидии.

Наиболее частая анэуплоидия – синдром Дауна. В норме все клетки человеческого организма содержат 23 пары хромосом от матери и отца. При синдроме Дауна в 21 паре хромосом появляется дополнительная третья хромосома. Это может быть как результатом наследования генетической мутации от родителей, так и результатом случайного нарушения деления клеток уже после оплодотворения. Ежегодно на 500-800 детей регистрируется 1 новорожденный с синдромом Дауна. Частота рождаемости детей с синдромом Дауна не связана с регионом проживания родителей, этнической принадлежностью или образом жизни. Единственный доказанный фактор риска рождения больного ребенка – возраст родителей. По статистике у женщин к 35 годам вероятность иметь ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 4 раза, к 45 годам в 40 раз (!!!) по сравнению с женщинами, рожающими до 25 лет. Мужчина старше 42-45 лет также несет потенциальный риск хромосомных нарушений. Тем не менее, наблюдаемая тенденция последних лет – взрослые родители новорожденных.

Кроме синдрома Дауна есть еще несколько наиболее часто встречающихся анэуплоидий, которые требуют пристального внимания на ранних сроках беременности. Они являются частой причиной выкидышей или могут приводить к тяжелой умственной неполноценности, нарушению интеллекта, порокам развития внутренних органов и скелета, расщелинам губы и неба (синдром Эдварса, синдром Патау), задержке речевого развития, трудностям в учебе и социализации, задержке психического развития, порокам сердца, бесплодию (синдром Клайнфельтера,  трисомии по Х-хромосоме, синдром Шерешевского-Тернера).

Беременные женщины проходят множество различных скринингов, т.е. обязательных исследований, отборов. Стандартный неинвазивный скрининг на частые генетические аномалии по УЗИ и биохимическим показателям оценивает лишь косвенные маркеры и поэтому может дать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. В случае положительного результата стандартного скрининга необходимо пройти глубокое инвазивное обследование – амниоцентез (анализ околоплодных вод после прокола зародышевой оболочки) или биопсию хориона (биопсия тканей плаценты). Из 100 женщин, направленных на инвазивное вмешательство, диагноз подтверждается только у 1-2. Однако инвазивные тесты являются стрессовым фактором для женщины, неприятны для будущей мамы и несут риски инфицирования плода и прерывания беременности, пусть даже и небольшие. Это заставляет женщин необоснованно отказываться от дальнейшего исследования. 

Альтернативой стандартным тестам на аномалии плода является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), с помощью которого из венозной крови матери выделяют внеклеточную ДНК плода. В отличие от стандартных косвенных методов скрининга (УЗИ и биохимические методы), пренатальный ДНК-скрининг плода является прямым методом исследования частых хромосомных аномалий, обладает высоким уровнем достоверности (до 99,8%) с 9-10 недели беременности до момента родоразрешения, и является своеобразной революцией в дородовой диагностике, позволяющей снизить частоту инвазивных вмешательств. ДНК-скрининг плода может быть назначен при любой беременности по желанию родителей будущего малыша. Его рекомендуется проходить на сроке 9-17 недель беременности. Ранее 9 недель в крови матери может оказаться недостаточно информации по ДНК плода, а после 17 недели в случае обнаружения генетических аномалий может не хватить времени для проведения более тщательного обследования, включая инвазивные тесты, и, в случае необходимости, прерывания беременности по медицинским показаниям до срока 22 недель.

Однако существует группа риска, в которой вероятность генетических нарушений резко возрастает, соответственно возрастает потребность в безопасном, щадящем и достоверном исключении хромосомных аномалий.

В эту группу входят женщины, имеющие:

  • Возраст старше 35 лет;
  • Высокий риск хромосомных нарушений по результатам стандартного скрининга (УЗИ и биохимические показатели);
  • Хромосомные патологии в предыдущих беременностях;
  • Случаи выкидышей в предыдущих беременностях, особенно 2 и более;
  • Длительную угрозу выкидыша настоящей беременности;
  • Генетические отклонения в семье;
  • Родственные связи с партнером;
  • Прием токсичных для плода лекарств, наркотиков на ранних сроках беременности или воздействие вредных производственных факторов (например, облучение незадолго до зачатия).

На сегодняшний день в США, странах Европы, Китае ДНК-скрининг плода внедряется в широкую клиническую практику. Российское общество акушеров-гинекологов подготовило клинические рекомендации по неинвазивному пренатальному тесту – ДНК-скринингу плода по крови матери. Если сегодня наука и практика позволяют обществу и будущим родителям предупредить рождение больного ребенка и дать новый шанс выносит генетически здорового малыша, то бесспорно этот шанс надо использовать!

В клинике Джаннис будущая мама с первого дня 9 недели беременности может сдать кровь из вены, которая будет исследована с применением молекулярных технологий с помощью теста PrenaTest. В отличие от некоторых других неинвазивных пренатальных тестов, PrenaTest можно проводить женщинам при многоплодной беременности, ЭКО, ИКСИ, при беременности с использованием донорских яйцеклеток и суррогатном материнстве. Результаты теста уже через 10 дней позволят с достоверностью до 99,9% исключить наиболее часто встречающиеся генетические  аномалии и соответственно волнения за здоровье будущего малыша. В качестве приятного бонуса Вам сообщат пол будущего ребенка.

 

Цены на неинвазивный пренатальный тест

Наименование процедуры

Цена

(руб.)

PrenaTest базовый: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери на синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) + определение пола, начиная с 9 недели беременности  24 000
PrenaTest расширенный: неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери на наиболее часто встречающиеся анэуплоидии (трисомию по 13, 18, 21 хромосоме, половым хромосомам) + определение пола, начиная с 9 неделе беременности 32 000
Тест на определение пола плода по крови матери начиная с 9 неделе беременности 9 000
Тест на определение резус-фактора плода по крови матери у резус-отрицательных женщин начиная с 10 недели беременности 12 000

 

Остались вопросы?
Заполните форму и получите подробную консультацию
Остались вопросы?
*Просьба указывать полные фамилию и имя для большего удобства записи
CAPTCHA
Почему более 1000 клиентов в год выбирают нашу клинику?
 
Профессионализм врачей
Клиника "Джаннис" основана династией врачей, поэтому здесь очень строго относятся к подбору персонала. Опыт работ врачей - не менее 10 лет, ведущие специалисты постоянно совершенствуются на курсах и семинарах, проводимых по всему миру.
 
Современное оборудование
"Джаннис" имеет в своем распоряжении уникальное для Татарстана оборудование и медицинские технологии. Клиника аккредитована на проведение клинических исследований и испытаний.
 
Оптимальные
цены​
При высоком качестве работы "Джаннис" удается удерживать цены на оптимальном уровне. Постоянно запускаются акции на разные виды услуг. Действует дисконтная накопительная система скидок для постоянных клиентов.
 
Сервис европейского уровня
"Джаннис" обеспечивает комфорт, уют, отсутствие очередей, вежливое, деликатное обслуживание, возможность полностью конфиденциального VIP-приема.
Отзывы
David
23.12.2020

мы были у 1-го доктора, которая приняла решение по моей проблеме. Без дополнительных посещений узких специалистов сразу направила на диагностику с наушниками.
Это и понравилось, собственно что без навязывания не подходящих мне предложений .У нас было всего 2 посещения , но за эти два раза я изумился точности данного прибора.

Ирина
4.12.2020

Уважаемые Михаил Викторович и Гульшат от всей души благодарю Вас за оперативное лечение, в результате которого нога не только обрела здоровый и привлекательный вид, но перестала болеть и отекать. Низкий поклон Вам, Михаил Викторович, за избавление от недуга, за чуткое отношение и внимание. Процветания, всех благ и здоровья Вам и вашим семьям. Отныне рекомендовать буду только Вас.

Лиля
11.11.2020

Огромная благодарность Михаилу Викторовичу за проведенное обследование и операцию. Чуткий, внимательный, профессионал своего дела. Обратилась к нему по совету подруги, которая делала операцию 5 лет назад, и очень довольна. Жалею, что не пришла к Вам раньше. Меня много лет мучали боли в левой ноге, уже с утра была тяжесть, в последние дни практически не спала по ночам. После проведенной операции с первого дня я забыла о боли и тяжести в ногах.
Также спасибо администраторам и медсестрам.

Хания
4.11.2020

Благодарю супер хирурга Жаруллова Данира Амировича.Удалила на плече липому. 20 лет не решалась это сделать, проконсультировалась с ним и вуаля.Очень профессиональный подход.Сделал не большой разрез достал три жировика, зашил. И это все без ни какой боль. Признаюсь честно, я трусиха ещё та.Шов уже зажил, от него практически и следа не осталось, хотя прошёл всего месяц. Я счастлива.Рекомендую всем Жаруллов Данир Амирович хирург от Бога.Благодарю вселенную, что пошла именно к нему! Спасибо вам Данир Амирович! Вы супер, браво!

Сертификаты и лицензии
Остались вопросы?
Получите консультацию от необходимого специалиста
Остались вопросы?
*Просьба указывать полные фамилию и имя для большего удобства записи
CAPTCHA